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46 Diagnósticos diferenciales para Crecimiento deficiente (historia)

Se refería a: Crecimiento deficiente (historia

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX (Methylmalonic acidemia with homocystinuria) – Genes MMACHC , MMADHC , LMBRD1 , ABCD4 , o HCFC1 . La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una enfermedad debida a un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) en la cual[…][ivami.com]

  • Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa

    El complejo III , citocromo bc 1 , coenzima Q - citocromo c reductasa o ubiquinol-citocromo-c reductasa es el tercer complejo de la cadena de transporte de electrones , que interviene en la respiración celular y la generación bioquímica de adenosín trifosfato (ATP) mediante fosforilación oxidativa . Estructuralmente,[…][es.wikipedia.org]

  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70
  • Síndrome de Singleton-Merten

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Singleton-Merten Ausencia de dientes Agrandamiento cardiaco Psoriasis Osteoporosis Síntomas dentales »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones óseas ...Un término que incluye un gran número de trastornos que[…][nodiagnosticado.es]

  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1

    Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. En un periodo de 42 años (1967-2009) se han descrito 122 casos de ADC I en Europa. Descripción clínica La ADC I se presenta normalmente durante la primera década de vida. Se manifiesta con anemia macrocítica moderada asociada a ictericia intermitente,[…][orpha.net]

  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

    INTRODUCCIÓN Existen varias formas de raquitismo hereditario hipofosfatémico asociado a una disminución de la reabsorción renal de fósforo 1-3 . La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH 2 vitamina D 3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente[…][revistanefrologia.com]

  • Síndrome de pseudoaminopterina

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de pseudoaminopterina Definición de la enfermedad El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de[…][orpha.net]

  • Disautonomía familiar

    El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.[1] El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres: Disautonomía familiar Neuropatía[…][es.wikipedia.org]

  • Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

    Resumen Este síndrome (también conocido como síndrome Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica. Se describió inicialmente en 12 miembros varones de cinco generaciones de[…][orpha.net]

  • Displasia ectodérmica

    En cuanto a hipohidrosis, el paciente tiene historia de sudoración muy deficiente o nula, así como periodos de hipertermia (muchos individuos desarrollan la habilidad para[docsity.com] La hipotricosis se advierte en la afectación de piel cabelluda y vello corporal: el cabello es delgado, levemente pigmentado y de lento crecimiento.[docsity.com]

Síntomas adicionales