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589 Diagnósticos diferenciales para craneosinostosis, en forma infantil

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  • Hipofosfatasias

    […] grave que suele producir el fallecimiento temprano del neonato y que se caracteriza por un marcado defecto en la mineralización esquelética, hipercalcemia, hipercalciuria, craneosinostosis[doctorponce.com] La presencia de fracturas o el desarrollo de craneosinostosis son frecuentes.[portal.scptfe.com] infantil.[es.wikipedia.org]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

    1541 Craneosinostosis tipo Boston 1527 Craneosinostosis tipo Fila de lfia 2145 Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz 1541 Craneosinostosis tipo Warman 284149 Craneosinostosis[yumpu.com] SindromografaClnica En este sndrome hay dos formas: infantil y del adolescente.[dokumen.tips] , forma sistémica letal 228302 CPTII, forma adulta 228305 CPTII, forma hepatocardiomuscular 228305 CPTII, forma infantil grave 228302 CPTII, forma miopática 228308 CPTII,[yumpu.com]

  • Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich

    Algunos rasgos adicionales de la enfermedad incluyen dismorfia moderada, craneosinostosis, enanismo (debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento), discapacidad intelectual[orpha.net] infantil.[medellin.gov.co] […] asociada con FASTKD2 Encefalopatia aguda necrosante familiar Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, forma familiar Encefalopatia debida a deficit de GLUT1[kipdf.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    AD 186200 7q36 SHH Erizo sónico 600725 Sindactilia tipo 5 (sindactilia con fusion metatarsal y metacarpal) AD 186300 2q31 HOXD13 Caja homeótica 13 142989 Sindactilia con craneosinostosis[genzyme.virtualmdperu.com] Osteopetrosis forma neonatal severa o infantil (OPTB4) AR 611490 16p13 CLCN7 Canal de cloro 602727 Osteopetrosis forma infantil con compromiso nervioso (OPTB5) AR 259720 6q21[genzyme.virtualmdperu.com] Displasia cleido craneal Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia Cleido craneal AD 119600 6p21 RUNX2 Factor de transcripción relativo al Runt 600211 Síndrome CDAGS (craneosinostosis[genzyme.virtualmdperu.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    Síndrome de Pfeiffer (139) El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia[fesoce.org] "Mientras que en la forma infantil puede empezar a los pocos meses del nacimiento y sin tratamiento puede ocasionar la muerte del paciente al año de vida, en las formas adultas[lavanguardia.com] Al igual que sucede con el resto de MPS, el síndrome de Hunter puede manifestarse en formas graves de inicio precoz y en formas leves de inicio en el adulto.[jano.es]

  • Oligodactilia postaxial tetramélica

    AD 186200 7q36 SHH Erizo sónico 600725 Sindactilia tipo 5 (sindactilia con fusion metatarsal y metacarpal) AD 186300 2q31 HOXD13 Caja homeótica 13 142989 Sindactilia con craneosinostosis[genzyme.virtualmdperu.com] Osteopetrosis forma neonatal severa o infantil (OPTB4) AR 611490 16p13 CLCN7 Canal de cloro 602727 Osteopetrosis forma infantil con compromiso nervioso (OPTB5) AR 259720 6q21[genzyme.virtualmdperu.com] Displasia cleido craneal Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia Cleido craneal AD 119600 6p21 RUNX2 Factor de transcripción relativo al Runt 600211 Síndrome CDAGS (craneosinostosis[genzyme.virtualmdperu.com]

  • Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

    […] cerebral anormal Craneosinostosis aplasia de peroné Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales[medellin.gov.co] Leer más El déficit de glicerol quinasa (GKD) infantil es una forma grave de GKD (ver este término), caracterizada clínicamente por mala alimentación, retraso en el crecimiento[femexer.org] - hidrocefalia - malformación de Chiari 4 casos I - sinostosis radioulnar 1538 Craneosinostosis - malformación de Dandy-Walker - 4 casos hidrocefalia 1307 Deficiencias distales[docplayer.es]

  • Hipofosfatemia familiar

    Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía.[ivami.com] Esta forma infantil está causada por deleciones o mutaciones en el gen codificador del canal renal de cloro ClC-Kb (síndrome de Bartter tipo III) 32, 33 (fig. 4).[dev.nefro.elsevier.es]

  • Hipercolanemia familiar

    […] delgado 16.0 BP* 1531 24.3 BP* 36258 Enfermedad de Buerger 544 Linfoma difuso de células B grandes 2073 hereditario Narcolepsia con cataplexia Prevalencia estima (/100 000) Craneosinostosis[doczz.es] - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter97340 McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston 3 Casos 4 Casos 4 Casos 10 Casos 19 Casos 1527 Craneosinostosis tipo Filadelfia[doczz.es] infantil grave 228116 Síndrome de Hughes-Stovin 228236 Elastosis dérmica focal lineal 238446 Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante[doczz.es]

  • Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide

    […] de CD3ε (Epsilon) 321 Craneosinostosis aplasia radial tipo 391 Deficiencia de CD3ζ (dseta) Imaizumi 322 Craneosinostosis braquidactilia 392 Deficiencia de CD40 323 Craneosinostosis[likedoc.org] […] adulta Alfa-manosidosis, forma infantil Alfa talasemia Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al X Alfa-talasemia intermedia Alfa-talasemia mayor Alfa-talasemia - síndrome[meristation.as.com] […] cerebral anormal Craneosinostosis aplasia de perone Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Craneosinostosis braquidactilia Craneosinostosis calcificaciones intracraneales[kipdf.com]

Síntomas adicionales