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399 Diagnósticos diferenciales para Craneosinostosis

  • Braquiocefalia

    Craneosinostosis Dolicocefalia Trastornos encefálicos Síndrome de Down Plagiocefalia, Braquicefalia y Escafocefalia PosicionalNINDSTipos de cráneos[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Se ha registrado un fenotipo grave con craneosinostosis, defectos de segmentación vertebral e hipoplasia radial/agenesia.[orpha.net] (Para más detalles vea el Folleto de Titulares: ¿Qué causa la craneosinostosis?).[ansapert.org] […] llamadas acrocefalosindactilias , las principales manifestaciones consisten en anomalías en la forma del cráneo producidas por un cierre prematuro de las suturas craneales ( craneosinostosis[es.wikipedia.org]

  • Acrocefalosindactilia

    […] de ACS sólo representan uno de los múltiples síndromes que incluyen la craneosinostosis como un hallazgo.[orpha.net] Palabras clave acrocefalosindactilia; factor 2 de crecimiento de fibroblastos; craneosinostosis Referencias Apert syndrome.[revactamedicacentro.sld.cu] […] y con el síndrome 18q heredado y con otros que cursan con craneosinostosis, como los de Carpenter, de Saethre-Chotzen y de Pfeiffer, es la presencia de fusión de los dedos[scielo.org.bo]

  • Síndrome de Crouzon

    , MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 y RUNX2) Craneosinostosis (panel NGS de 5 gene, DPN)[cgcgenetics.com] Es la mas común de las craneosinostosis y es también llamada Escafocefalia o Dolicocefalia. Es mucho mas común en varones (80%).[leonardolustgarten.com] Tratamiento Es posible que los casos leves de craneosinostosis no necesiten tratamiento.[mayoclinic.org]

  • Hipofosfatemia familiar

    Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía.[ivami.com]

  • Hipofosfatemia ligada al X

    Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía.[ivami.com]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1

    Síndrome de Pfeiffer (139) El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, y sindactilia[fesoce.org]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los[…][orpha.net]

  • Síndrome de Pallister-Hall

    El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo sin ninguna razón evidente. Causas [ editar ] La clínica se caracteriza por hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Smith-Magenis

    Resumen El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. Su prevalencia se estima en 1/15.000-25.000 y se ha identificado en[…][orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares