Fenilcetonuria clásica
Pruebas de seguimiento El médico de su bebé le podrá preguntar si usted percibe indicaciones de PKU en su bebé (ver abajo, Indicaciones tempranas). Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la[…][spanish.babysfirsttest.org]
Deficiencia de biotinidasa
El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasa, un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por[tellmegen.com]
[…] no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.[orpha.net]
Resumen El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si[femexer.org]
Convulsión
Si las convulsiones continúan de manera repetitiva después de que se trata el problema subyacente, la afección se denomina epilepsia.[nlm.nih.gov]
Puede haber un antecedente familiar de epilepsia o convulsiones.[nlm.nih.gov]
Síndrome de Saethre-Chotzen
La presión intracraneal (PIC) alta, asociada a casos graves de sinostosis, puede provocar cefaleas, pérdidas de visión, convulsiones y muerte, si no se trata.[orpha.net]
Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca.[femexer.org]
Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía.[femexer.org]
Hiperornitinemia
Si no se trata, el síndrome triple H puede causar deficiencia mental, hemiplegia espástica y anomalías de la sustancia blanca.[femexer.org]
Los signos clínicos iniciales son el coma por hiperamoniemia, convulsiones e hipotonía.[femexer.org]
Convulsiones febriles
Qué puede hacer: Si el niño tiene una convulsión, trate de protegerlo para que no se lastime.[nacersano.marchofdimes.org]
Trata de llevar la cuenta de cuánto dura la convulsión. Cuando la convulsión termine, llama al doctor para una evaluación.[faros.hsjdbcn.org]
Si el episodio convulsivo dura más de varios minutos o el niño se pone azul, es posible que se trate de un tipo de convulsión más grave: llame de inmediato al teléfono de[brennerchildrens.org]
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 4
Si el cuadro no se trata, pueden producirse convulsiones y coma. Se desarrollan rápidamente alteraciones de los líquidos, los electrolitos y el equilibrio ácido-básico.[msdmanuals.com]
Eclampsia
si no se trata con rapidez.[msdmanuals.com]
Si no se trata, la preeclampsia posparto puede ocasionar convulsiones y otras complicaciones graves.[mayoclinic.org]
No obstante, es importante tener en cuenta que la futura mamá debe estar muy atenta a los síntomas que dejan de manifiesto que sufre preeclampsia, ya que si esta se trata[okdiario.com]
Pseudohipoparatiroidismo
Algunas formas de PHP pueden pasar desapercibidas si los afectados no presentan hipocalcemia (o si la hipocalcemia se diagnostica erróneamente y se trata como "convulsiones[orpha.net]
Los síntomas relacionados con bajos niveles de calcio pueden incluir: parestesias, entumecimiento, convulsiones y tetania (incluyendo contracciones musculares y espasmos de[orpha.net]