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52 Diagnósticos diferenciales para Convulsión, Pili torti

  • Enfermedad de Menkes

    El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] […] fracturas Mejillas sonrosadas y regordetas Espolones óseos (crecimientos óseos que se forman cerca de las articulaciones o en ellas) Dificultades alimentarias Irritabilidad Convulsiones[www1.nichd.nih.gov] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org]

  • Síndrome de Björnstad

    El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación.[scielo.conicyt.cl] Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Pili torti

    Cuando empieza a presentar síntomas suele tratarse de hipotonía (bajo tono muscular), convulsiones, hipotermia (temperatura corporal baja) y problemas para ganar peso.[guiametabolica.org] Con el nombre de pili torti se conoce un trastorno en el desarrollo del cabello que se incluye dentro de las llamadas displasias pilosas.[es.wikipedia.org] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Resumen El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica[femexer.org]

  • Distrofia macular juvenil con hipotricosis

    […] síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental ... hipotricosis , fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones[lookformedical.com] torti, crestas longitudinales, descamación y plegamiento de los tallos pilosos.[orpha.net] No había torti del pili.[lookfordiagnosis.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    Convulsiones generalizadas Las convulsiones que aparentemente se producen en todas las áreas del cerebro se denominan convulsiones generalizadas.[mayoclinic.org] torti - onicodisplasia Enfermedad o grupo de enfermedades Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F 79135 Ataxia episódica tipo 3 79129 Tricodisplasia -[doczz.es] Descripción de las crisis Comienzan con convulsiones febriles focales o de larga duración.[apiceepilepsia.org]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad) Tipo II: convulsiones, hipertonía , retraso mental, apnea .[es.wikipedia.org] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo] Síndrome de Norman, que presenta microcefalia, retraso mental, convulsiones y espasticidad, producto de una alteración en el brazo corto del cromosoma 16. 6 e.[revistasbolivianas.org.bo]

  • Deficiencia múltiple de carboxilasas

    Sin tratamiento, los niños afectados pueden desarrollar convulsiones intratables, edema cerebral y coma.[orpha.net] Se puede ver un cabello quebradizo, hipopigmentado y enroscado como el pili torti (pelo retorcido) (fig. 2) Fig. 2.[elsevier.es] […] de holocarboxilasa sintetasa Enfermedad genética Trastornos metabólicos Condiciones congénitas »» Mas Tipos »» Temas Similares: Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Convulsiones[nodiagnosticado.es]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Síndrome de Norman, que presenta microcefalia, retraso mental, convulsiones y espasticidad, producto de una alteración en el brazo corto del cromosoma 16. 6 e.[revistasbolivianas.org.bo] Síndrome de Tay o Pollito BIDS/, IBIDS resultante de una alteración en el brazo largo del cromosoma 19, con presencia de ictiosis, pili torti, tricolodistrofia, retraso mental[revistasbolivianas.org.bo]

  • Monilethrix

    Otros defectos del tallo que pueden verse son pili torti y tricorrexis nodosa.[sisbib.unmsm.edu.pe] PILI TORTI: (“Cabello retorcido”).[agrega.juntadeandalucia.es] REM-Untersuchungen bei einer Familie mit Pili canaliculi et torti und assoziierten Hautsymptomen wei- sen auf ... 10 Bulletin de la Société française de dermatologie et de[educalingo.com]

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    […] deterioro neurológico progresivo que se manifiesta durante los dos primeros meses de vida como hipotonia axial, espasticidad, hipotermia, problemas para la alimentación y convulsiones[enfermedades-raras.org] Los pacientes desarrollan una disfunción motora gradual y convulsiones.[orpha.net] El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares