Los pacientes desarrollan rigidez articular con contracturas articulares progresivas con dolor.
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Trastornos musculoesqueléticos2,7 Disostosis múltiple, dolor y rigidez articular, baja estatura, contracturas articulares, escoliosis, cifosis, giba, genu valgo, dedos en
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articulares, hernia umbilical/inguinal, síndrome de túnel carpianno y/o mano en garra, baja estatura entre otras, algunos de los tipos pueden tener algún tipo de retraso
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