Ataxia espinocerebelosa tipo 10
Resumen La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por un síndrome cerebeloso de progresión lenta y epilepsia, y a veces por signos piramidales leves, neuropatía periférica y alteraciones[…][orpha.net]
Ataxia espinocerebelosa con rigidez y neuropatía periférica
Enfermedad hereditaria causada por un grupo de trastornos genéticos. Se caracteriza principalmente por la pérdida de coordinación de los movimientos voluntarios del cuerpo. ¿Qué es la ataxia espinocerebelosa? El término ataxia hace referencia a la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos[…][infotiti.com]
Adiposis dolorosa
Puede bloquear la conducción del impulso en los nervios periféricos, y de ese modo circuitos de impulso nervioso anormales.[es.wikipedia.org]
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.[decs.bvs.br]
, de equilibrio y funcionamiento anormal en las manos.[lavanguardia.com]
Como resultado de la degradación del nervio periférico, los pacientes sufren atrofia muscular progresiva de las piernas y los brazos, causando problemas al caminar, correr[lavanguardia.com]
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
[…] los nervios motores y sensoriales; en respuesta a la desmielinización, las células de Schwann proliferan formando mielina anormal alrededor de los axones periféricos.[medicina.ufm.edu]
El tipo 1, causado por una mutación en la proteína mielina, gen PMP-22, se caracteriza por ser un desroden desmielinizante, ocasionando enlentecimiento en la conducción en[medicina.ufm.edu]
Síndrome de LEOPARD
[…] de ECG, hypertelorism ocular, estenosis pulmonar, órganos genitales anormales, la retardación del incremento y la sordera de los nervios sensorial).[news-medical.net]
, el síndrome cardiofaciocutaneous, el tipo 1 de la neurofibromatosis y el síndrome del LEOPARDO (las siglas representan anormalidades múltiples de los lentigines, de la conducción[news-medical.net]
Osteogénesis imperfecta
[…] por otoesclerosis o tipo nervioso por la compresión del nervio VIII al salir del cráneo y la otoesclerosis es resultado de la proliferación anormal del cartílago, el cual[es.wikipedia.org]
[…] espesor esclerar y la uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la eclerótica adelgazada, pérdida de la audición de tipo conductivo presenil, la que puede ser de conducción[es.wikipedia.org]
Síndrome de LEOPARD
[…] de ECG, hypertelorism ocular, estenosis pulmonar, órganos genitales anormales, la retardación del incremento y la sordera de los nervios sensorial).[news-medical.net]
, el síndrome cardiofaciocutaneous, el tipo 1 de la neurofibromatosis y el síndrome del LEOPARDO (las siglas representan anormalidades múltiples de los lentigines, de la conducción[news-medical.net]
Síndrome de Moynahan
[…] de ECG, hypertelorism ocular, estenosis pulmonar, órganos genitales anormales, la retardación del incremento y la sordera de los nervios sensorial).[news-medical.net]
, el síndrome cardiofaciocutaneous, el tipo 1 de la neurofibromatosis y el síndrome del LEOPARDO (las siglas representan anormalidades múltiples de los lentigines, de la conducción[news-medical.net]
Neurofibromatosis - síndrome de Noonan
[…] de ECG, hypertelorism ocular, estenosis pulmonar, órganos genitales anormales, la retardación del incremento y la sordera de los nervios sensorial).[news-medical.net]
, el síndrome cardiofaciocutaneous, el tipo 1 de la neurofibromatosis y el síndrome del LEOPARDO (las siglas representan anormalidades múltiples de los lentigines, de la conducción[news-medical.net]