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720 Diagnósticos diferenciales para Condrodisplasia punctata

  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    punctata rizomélica.[enfermedades-raras.org] Enfermedades de los peroxisomas (Síndrome de Zellweger, condrodisplasia punctata, adenoleucodistrofia ligada a X, enfermedad de Refsum y otros desórdenes graves). 23.[revista.seg-social.es] . * Enfermedades de los peroxisomas (Síndrome de Zellweger, condrodisplasia punctata, adenoleucodistrofia ligada a X, enfermedad de Refsum y otros desórdenes graves). * Enfermedades[solidaridadintergeneracional.es]

  • Adrenoleucodistrofia neonatal

    La Condrodisplasia punctata rizomélica es otra enfermedad de biogénesis peroxisomal.[laboratoriomedicina-huca.es] punctata, tipo 1 (RCDP1) Enfermedad de Refsum Infantil (IRD) Enfermedades de la biogénesis del peroxisoma base de datos volver a la Página Errores Innatos Volver a la Página[themedicalbiochemistrypage.org] Defectos en enzimas aisladas (Gärtner, 2000): adrenoleucodistrofia ligada al X, déficit de acil CoA oxidasa, enfermedad de Refsum, condrodisplasia punctata rizomélica tipo[neurowikia.es]

  • Ictiosis vulgar

    Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran mayoría[laopinionpolitica.com] punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual[rarediseases.info.nih.gov] punctata ligada a X (Ictiosis dominante ligada a X) Síndrome CHILD Adrenoleucodistrofia ligada a X Enfermedades lisosomales Enfermedad de Gaucher tipo 2 Déficit múltiple[piel-l.org]

  • Síndrome óculo-oto-radial

    punctata (recesiva ligada al X) - Condrodisplasia punctata de Conradi - Condrodisplasia punctata no rizomélica - Condrodisplasia punctata rizomélica 159 - Condrodisplasia[xing.com] Diagnóstico diferencial: Síndrome de Down, aci de mia hiperpipecólica, adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum infantil, enfermedad de Leber, condrodisplasia punctata[yumpu.com] punctata tipo tibia-metacarpo - Condrodisplasia punctata-coloboma de iris - Condrodisplasia-situs inversus-displasia pancreática quística - Condrodisplasia-sordera-retinitis[xing.com]

  • Síndrome de Zellweger

    Hepatomegalia, Condrodisplasia punctata (calcificación punteada del cartílago en regiones específicas del cuerpo), anormalidades oculares y quistes renales.[yasalud.com] Son frecuentes las anomalías esqueléticas (condrodisplasia punctata) y los quistes renales subcorticales.[orpha.net] punctata (calcificación del cartílago) Aumento del riesgo de desarrollar trastornos en el corazón, el hígado y los riñones Alteraciones respiratorias como apnea Aparición[psicologiaymente.com]

  • Ictiosis

    Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central, oculares, genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran mayoría[es.wikipedia.org] Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central , oculares , genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

    punctata rizomiélica y las encefalitis adquiridas.[es.wikipedia.org] Condrodisplasia punctata rizomiélica. La adrenoleucodistrofia es la más frecuente.[web.archive.org] […] enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular congénita, la condrodisplasia[es.wikipedia.org]

  • Ictiosis histrix gravior

    Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del sistema nervioso central , oculares , genitales y condrodisplasia punctata, pero la gran[es.wikipedia.org]

  • Disostosis craneofacial hipomandibular

    punctata (recesiva ligada al X) - Condrodisplasia punctata de Conradi - Condrodisplasia punctata no rizomélica - Condrodisplasia punctata rizomélica 159 - Condrodisplasia[xing.com] punctata tipo tibia-metacarpo - Condrodisplasia punctata-coloboma de iris - Condrodisplasia-situs inversus-displasia pancreática quística - Condrodisplasia-sordera-retinitis[xing.com] […] retina-queratocono-cataractas - Coloboma-ataxia - Colobomas oculares familiares - Colobomas-braquidactilia tipo Sorsby - Colobomas-fisuras-retraso mental - Collins - Combarros - Condrodisplasia[xing.com]

  • Escoliosis congénita debida a malformación de hueso

    Condrodisplasia punctata no rizomélica 99. Condrodisplasia punctata braquitelefalángica 100. Displasia metatrópica 101. Displasia diastrófica 102.[laleo.com] […] con luxaciones articulares congénitas #143095 CHST3 *603799 Secuenciación completa 1473 35 Condrodisplasia punctata braquitelefalángica #302950 ARSE *300180 Secuenciación[genomicabol.com] punctata ligada al cromosoma X 33 .[reumatologiaclinica.org]

Síntomas adicionales