El SMS es producido por mutación del gen SIL1, que codifica una proteína que interactúa con el dominio ATPasa GRP78 (HPA5), una chaperona molecular que actúa en el retículo
[scielo.org.ar]
interauricular, fibrosis hepática congénita, atresia de vías biliares, paladar hendido posterior.
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[…] las 41 semanas de gestación, con peso al nacer de 2620 g., fue atendida por asfixia neonatal, infección por citomegalovirus, y virus de Epstein-Barr, hiperbilirrubinemia, comunicación
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