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41 Diagnósticos diferenciales para Coloboma del párpado inferior

  • Síndrome de Nager

    […] del párpado inferior, así como hipoplasia severa bilateral de pulgares y ausencia parcial de tibia.[medes.com] El coloboma de párpado inferior y la hendidura palatina ya habían sido tratados previamente y se había descartado la presencia de anomalías orgánicas estructurales significativas[scielo.isciii.es] Descripción clínica La NAFD se caracteriza por anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales con inclinación descendente, ptosis, coloboma del párpado inferior[orpha.net]

  • Síndrome de Treacher-Collins tipo 3

    […] del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior.[orpha.net] Con frecuencia presentan otras alteraciones como alteración de la disposición ocular, coloboma en párpados inferiores, alteraciones de los pabellones auriculares (ausencia[ivami.com] Esta patología se encuentra asociada siempre a hipoplasia de los huesos zigomáticos y la mandíbula, anormalidades del oído externo, coloboma del párpado inferior y alrededor[gacetamedica.com]

  • Disóstosis mandibulofacial

    […] del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior.[orpha.net] Con frecuencia presentan otras alteraciones como alteración de la disposición ocular, coloboma en párpados inferiores, alteraciones de los pabellones auriculares (ausencia[ivami.com] […] en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma[orpha.net]

  • Coloboma del párpado

    Colobomas en párpado inferior. 5. Ausencia parcial o total de pestañas en párpado inferior. II. CRITERIOS MENORES (en menos del 50% de pacientes): 1.[wellpath.uniovi.es] […] del párpado inferior, así como hipoplasia severa bilateral de pulgares y ausencia parcial de tibia.[medes.com] […] del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior.[enfermedades-raras.org]

  • Disostosis

    Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la oblicuidad antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma del párpado inferior, micrognatismo e hipoplasia de[biodic.net] […] del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante.[decs.bvs.br] Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa ( síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, coloboma[decs.bvs.br]

  • Disostosis mandibulofacial autosómica dominante con ptosis

    Con frecuencia presentan otras alteraciones como alteración de la disposición ocular, coloboma en párpados inferiores, alteraciones de los pabellones auriculares (ausencia[ivami.com] Descripción clínica La NAFD se caracteriza por anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales con inclinación descendente, ptosis, coloboma del párpado inferior[orpha.net] Es frecuente el hallazgo de colobomas y la ausencia de las pestañas del párpado inferior; también pueden encontrarse colobomas del iris y ausencia de los puntos lagrimales[docsity.com]

  • Disostosis mandibulofacial ligada al X

    […] del párpado inferior, micrognatia e hipoplasia de los arcos cigomáticos con microtia; se transmite con carácter autosómico dominante.[decs.bvs.br] inferior ( coloboma ) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendido El niño casi siempre mostrará inteligencia normal.[holadoctor.com] inferior ( coloboma ) Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas Paladar hendido Pruebas y exámenes El niño casi siempre mostrará inteligencia normal.[kelseyseyboldse3.adam.com]

  • Disostosis acrofacial tipo Palagonia

    Descripción clínica La NAFD se caracteriza por anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales con inclinación descendente, ptosis, coloboma del párpado inferior[orpha.net]

  • Hipoplasia mandibular congénita

    […] del párpado inferior, así como hipoplasia severa bilateral de pulgares y ausencia parcial de tibia.[medes.com] El coloboma de párpado inferior y la hendidura palatina ya habían sido tratados previamente y se había descartado la presencia de anomalías orgánicas estructurales significativas[scielo.isciii.es] […] características clínicas más significativas del caso destacamos: paladar hendido, microtia bilateral, fisura palpebral antimongoloide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, coloboma[medes.com]

  • Discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia

    Microtia, pérdida de audición, hipoplasia del tercio medio de la cara, hendiduras palpebrales oblicuas, coloboma del párpado inferior, micrognatia.[gantz.cl]

Síntomas adicionales