Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia.
[orpha.net]
La enzima retinol deshidrogenasa 5 convierte una molécula denominada 11-cis retinol en 11-cis retinal.
[ivami.com]
RBP4 codifica para una proteína de unión a retinol, las mutaciones que se descubrieron reducen la habilidad de RBP4 de unir retinol por lo que no sólo hay menos retinol sino
[geneticamedica.blogspot.com]