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24 Diagnósticos diferenciales para coloboma, coroide de la retina coroides similar al agujero clave

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  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

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  • Síndrome de CHARGE

    […] tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr.[es.wikipedia.org] Key words : CHARGE; Ocular coloboma; Choanal atresia; Ear; Malformations.[scielo.org.ar] Hittner también observó que todo el grupo de 10 niños que tenía atresia de las coanas compartía un coloboma, un defecto cardiaco congénito y pérdida de audición.[3] Usando[es.wikipedia.org]

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  • Disóstosis mandibulofacial

    […] hendido o labio leporino Mandíbula pequeña Orejas de implantación baja Orejas formadas anormalmente Conducto auditivo anormal Pérdida de la audición Defectos en el ojo (coloboma[nlm.nih.gov] Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras). Ausencia de pestañas.[es.wikipedia.org] […] parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente Pérdida de la audición Mandíbula muy pequeña ( micrognacia ) Boca muy grande Defecto en el párpado inferior ( coloboma[nlm.nih.gov]

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  • Coloboma

    Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo.[3][es.wikipedia.org] , síndrome coloboma-renal o síndrome papilo-renal (1,2).[scielo.isciii.es] Facts about uveal coloboma. nei.nih.gov/health/coloboma/coloboma. Updated June 2012. Accessed December 6, 2017.[nlm.nih.gov]

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  • Neuropatía óptica

    En este grupo se encuentran la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, el coloboma de papila, la atrofia óptica de Kjer, la leucodistrofia metacromática y el Síndrome de Wolfram[es.wikipedia.org] Entre ellas se podrían mencionar el coloboma de papila (defecto en la formación del nervio óptico durante el desarrollo embrionario) o la neuropatía óptica de Leber donde[web.archive.org]

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  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    […] subdesarrollado en la parte media de la cara Marcha inestable o rígida Inclinación palpebral de los ojos Orejas de implantación baja o malformadas Párpado caído ( ptosis ) Cataratas Coloboma[nlm.nih.gov] […] estrecho - Dientes apiñados - Marcha inestable o rígida - Inclinación palpebral de los ojos - Orejas de implantación baja o malformadas - Párpado caído (ptosis) - Cataratas - Coloboma[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Marfan

    […] tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Jacobsen

    El aspecto facial es característico con ojos más separados de los normal -hipertelorismo - , parpados caídos - ptosis palpebral - , coloboma de iris, nariz ancha y orejas[es.wikipedia.org] […] más comunes incluyen retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, y un dismorfismo facial característico (deformidades craneales, hipertelorismo, ptosis, coloboma[orpha.net]

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  • Síndrome del ojo de gato

    Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Goldenhar

    Aunque el ojo puede estar afectado, usualmente las anomalías del mismo no incluyen dermoides, lipomas subconjuntivales o colobomas del párpado superior.[pap.es] En el síndrome de Treacher Collins puede estar presente la hipoplasia bilateral facial, el coloboma del párpado inferior y los dermoides epibulbares o lipodermoides conjuntivales[pap.es] […] suficientes para el diagnóstico clínico de síndrome de Goldenhar según los criterios de Feigold y Baum: un lipodermoide o lipoma de la conjuntiva, un dermoide epibulbar o un coloboma[pap.es]

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Síntomas adicionales

Síntomas similares