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44 Diagnósticos diferenciales para Coloboma, hipotelorismo

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  • Síndrome de Patau

    Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías faciales Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo[quimica.es] Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja.[fundacioncromos.org] Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.[medicina.ufm.edu]

  • Microftalmia colobomatosa

    TGF1 en el cromosoma 18 P11.31, malformación congénita facial que se produce durante la inducción ventral, nariz pequeña y aplanada, NARINA ÚNICA, Agenesia del tabique, hipotelorismo[quizlet.com] ORPHA:98938 Sinónimos: MAC Microftalmia - anoftalmia - coloboma Microftalmia con quistes colobomatosos Prevalencia: - Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad[orpha.net] El síndrome de Aicardi engloba manifestaciones oculares, que incluyen colobomas a nivel papilar y lagunas coriorretinianas.[scielo.isciii.es]

  • Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau

    Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja.[intramed.net] Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net] […] uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies ( polidactilia ) Hernias: hernia umbilical , hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris ( coloboma[fesoce.org]

  • Holoprosencefalia alobar

    La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo , microftalmia , coloboma , malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL .[decs.bvs.br] Medicina La holoprosencefalia (HPE) corresponde a una malformación congénita grave y compleja del cerebro asociada a anomalías faciales evidentes y particulares como el hipotelorismo[euston96.com] Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.[scielo.org.bo]

  • Hipoplasia mandibular congénita

    […] características clínicas más significativas del caso destacamos: paladar hendido, microtia bilateral, fisura palpebral antimongoloide, hipoplasia malar, hipoplasia mandibular, coloboma[medes.com] En la ecografía evidencia polihidramnios, hipotelorismo y ausencia de maxilar inferior. No pudieron identificarse clavículas ni esternón.[seap.es] […] the most notable clinical characteristics we found: cleft palate, bilateral microtia, downslanting palpebral fissure, malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, lower eyelid coloboma[scielo.isciii.es]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Se ha descrito microcefalia o macrocefalia en algunos pacientes, glioma de la vía óptica, coloboma del iris (consulte estos términos), defectos cardíacos (prolapso de la válvula[orpha.net] .  Labio palatino  Hipotelorismo  Microcefalia  Hipotonía  Micrognatia  Cuello corto  Polidactilia  Calcáneo prominente  Frente aplanada  Holoprosencefalia  Dismorfismo[studocu.com]  Anomalías oculares  Polidactilia postaxial  Malformaciones cardiacas y urogenitales  Retraso psicomotor grave  Labio/paladar hendido  Microftalmía o anoftalmía  Coloboma[studocu.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Asociación CHARGE : acrónimo o palabra se forma con las primeras letras de las siguientes patologías: C : coloboma (agujero redondo y negro del iris), H : defectos cardíacos[redclinica.cl] En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net] Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia[fjd.es]

  • Atresia coanal

    […] el SMMCI son: incapacidad intelectual de leve a severa, enfermedad cardiaca congénita, fisura labial o palatinaal y, menos frecuentemente, microcefalia, hipopituitarismo, hipotelorismo[enfermedades-raras.org] […] tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr.[es.wikipedia.org] Puede aparecer de manera aislada o formando parte de síndromes polimalformativos como el CHARGE (coloboma, alteraciones cardíacas, retraso del crecimiento, hipoplasia genital[elsevier.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    Una de las malformaciones más frecuentemente asociadas a A/M es el coloboma.[arbor.revistas.csic.es] En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net] En la disgenesia de segmento posterior nos encontramos la vasculatura fetal persistente, el coloboma coriorretiniano y la displasia de retina.[arbor.revistas.csic.es]

  • Braquicefalia aislada

    Clouston, Síndrome de Coartación Aórtica Coffin Lowry, Síndrome de Coffin Siris, Síndrome de Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP) Colangitis Primaria Esclerosante Coloboma[gadaper.blogspot.com] La trigonocefalia es secundaria al cierre prematuro de la sutura metópica resultando en una prominencia triangular de la frente asociándose a hipotelorismo.[endocrinologiapediatrica.gal] Hipotelorismo orbitario (figuras 7-9). 3) Plagiocefalia anterior : fusión unilateral de la sutura coronal. Segunda en frecuencia tras la escafocefalia.[posterng.netkey.at]

Síntomas adicionales