[…] intra o extrahepática.
[scielo.edu.uy]
Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, neuropatía periférica, hipotonía, sordera, dismorfismo facial, retinopatía, osteoporosis, esteatorrea, hemorragia
[msdmanuals.com]
El único caso adulto descrito es el de una mujer de 33 años cuyo hermano había fallecido a los 5 años de vida por una hemorragia intestinal.
[analesdepediatria.org]