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1.744 Diagnósticos diferenciales para CODAS: Síndrome cerebral, ocular, dental, auricular, esquelético

  • Síndrome de pseudoaminopterina

    Condiciones esqueléticas Dolor esquelético Aminopterina - agente teratogénico Síndrome de aminopterina fetal Síndrome de Wiskott-Aldrich El contenido de este sitio está destinado[nodiagnosticado.es] , taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardíaca.[femexer.org] Introducción Síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas (Verificador de Síntomas): Síndrome de pseudoaminopterina Orejas anormales Síntomas en el brazo Síntomas[nodiagnosticado.es] […] caracterizado por malformaciones cubitales, hipoplasia y disfunción de las glándulas axilares aprocrinas y mamarias, disfunción endocrina (hipogonadismo, obesidad), anomalías dentales[femexer.org] Se caracteriza por anomalías en el cráneo (craneosinostosis y bóveda craneal pobremente mineralizada), anomalías dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalías de las fisuras[orpha.net]

  • Síndrome de Kabuki

    Además alteraciones esqueléticas en el 80 a 90 %, defectos cardíacos 50 % y otras anomalías como hiperextensión articular, persistencia de las crestas dermopapilares fetales[aprendeenlinea.udea.edu.co] Cráneo-facial: fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas con tercio externo ralo, pabellones auriculares alados de baja implantación, punta nasal[analesdepediatria.org] , enfermedades neuromusculares o metabólicas o síndromes genéticos.[analesdepediatria.org] En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales[aliber.org] Los hallazgos oculares son ocasionales. Son frecuentes los defectos congénitos del corazón como las lesiones obstructivas del lado izquierdo o los defectos septales.[orpha.net]

  • Síndrome de Goldenhar

    Vertebral, ha sido considerada como una variante de la Microsomía Hemi Facial , en la que encontramos manifestaciones oculares como quistes dermoides epibulbares, y alteraciones esqueléticas[ecured.cu] Oculo-auricular dysplasia (Franceshetti-Goldenhar syndrome). Klin Monbl Augenheilkd. 1969;154:430-43.[pap.es] Los niños con Goldenhar pueden verse sujetos a numerosas cirugías para corregir las anormalidades de la quijada y los problemas dentales.[tsbvi.edu] Entre sus manifestaciones incluye, entre otras: [ 2 ] Anomalías oculares. Anomalías faciales. Anomalías vertebrales.[es.wikipedia.org] Asimismo, dichas anomalías craneofaciales pueden implicar a otras zonas del cuerpo y entre las más comunes se encuentra el sistema esquelético que se ve afectado en un 40[elmedicointeractivo.com]

  • Síndrome de Dubowitz

    Las anomalías esqueléticas en el SD incluyen hoyuelo sacro y clinodactilia (5º dedo), con sindactilia cutánea de los dedos de los pies o las manos.[orpha.net] Ecocardiografía revela defectos septales auriculares múltiples, los que se reparan quirúgicamente a los 18 meses de vida. Ecografía abdominal muestra rinones fusionados.[scielo.conicyt.cl] […] de Dubowitz, la causa es muy probablemente debido a las mutaciones génicas o ruptura de las estructuras cerebrales durante desarrollo.[es.wikipedia.org] […] aorta torácica familiar , Angelman , Aniridia tumor de Wilms , Anoftalmia microftalmia , Anomalía cromosomas sexuales , Anomalías cromosómicas poco frecuentes , Anomalías oculares[segcd.org] La erupción dental es básicamente un proceso que está programado con la edad.[clinicadentaldrorts.com]

  • Síndrome de Möbius

    Los pies zambos es la malformación esquelética más frecuentemente asociada al Moebius (23,8% de los casos) y pueden causar trastornos en la marcha y deben ser tratados precozmente[ania.urcm.net] Otras señales físicas notorias son que los ojos están más separados de lo normal, el mentón es pequeño, hay paladar hendido, alteraciones en los pabellones auriculares, fusión[jornada.com.mx] […] polimalformativo, parálisis cerebral ó retraso psicomotor.[europapress.es] Limitación ocular : En una mayoría considerable las personas que sufren este síndrome padecen de una limitación ocular, de manera explícita no pueden tener el privilegio de[todossomosraros.es] […] y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, como los nervios XII (hipogloso), X (vago), y IX (glosofaríngeo) y se pueden presentar otras malformaciones musculo esqueléticas[elsevier.com]

  • Síndrome de contractura congénita letal tipo 5

    […] polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas[orpha.net] […] labio superior No se fusionan la prominencia maxilar con la nasal (Unilateral y bilateral) -Oblicua: Llega hasta el ojo Lateral o transversa: de la boca hasta el pabellón auricular[quizlet.com] […] causas importantes por considerar en el caso de las cefaleas secundarias están lesiones intracraneales, lesión craneoencefálica, espondilosis cervical, trastornos de piezas dentales[accessmedicina.mhmedical.com] síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos[orpha.net] El dolor ocular o periocular sugiere un origen oftalmológico; éste se percibe como una "banda" constrictiva, es frecuente en las cefaleas tensionales y si la molestia se localiza[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Síndrome de Noonan

    Las características clínicas son estatura corta, orejas de implantación baja y deformidades esqueléticas secundarias (la más común es pextus excavatum, cubitus, y valgus).[medicina.ufm.edu] El 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular[scielo.cl] […] tener rasgos faciales inusuales (hipertelorismo, surco nasolabial pronunciado, orejas de implantación baja giradas hacia atrás, paladar arqueado, alteración de alineación dental[ivami.com] Su superficie ocular no presentaba alteraciones (córnea y cristalino de aspecto normal). La presión intraocular fue de 20 mmHg en ambos ojos.[oftalmologos.org.ar] Alteraciones esqueléticas: Pectus carinatum superior y excavatum inferior. Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1

    NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Tienen rasgos faciales toscos, presentan macroglosia (lengua más grande de lo normal) y surcos lineares en lóbulos auriculares.[redclinica.cl] Agammaglobulinemia ligada al X300755BTKXq22.1 Albnismo oculocutáneo, tipo II (OCA2)203200OCA215q13.1 Alfa Talasemia / Síndrome de retraso mental 141750Multiple16p13.3 Alzheimer[qgenomics.com] […] características autosómicas recesivas [ editar ] Rasgos con herencia autosómica recesiva [ editar ] Cabello claro Cabello lacio o fino Labios finos Nariz fina Ojos claros Pabellones auriculares[es.wikipedia.org] […] pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o micrognatia; paladar hendido; paladar hendido submucoso; úvula bífida; paladar corto; maloclusión dental[medicina.ufm.edu]

  • Acrocefalosindactilia

    Síntomas Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.[ecured.cu] […] asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimon-goloides, pabellón auricular[scielo.org.bo] Poloomielitis Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia) Síndrome de Marfan Traumatisno craneoencefálico[coslada.es] […] un procedimiento denominado “Osteotomía Lefort III” .El momento de realizar esta intervención se decide en función de la severidad de la deformidad y de la sintomatología ocular[hospitalsanrafael.es] Todos los dedos aparecen unidos. 3. lteraciones dermatológicas Los signos cutáneos en pacientes con Síndrome de Apert son: acné moderado a severo, hipopigmentación cutánea y ocular[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome de Christian

    En años recientes, ha habido un progreso sustancial en la identificación de defectos moleculares responsables de displasias esqueléticas .[salud.carlosslim.org] Se caracteriza por un fémur en forma de “auricular de teléfono”, hipertelorismo, abombamiento frontal e hipoplasia del tercio medio facial, pero sin deformidad del cráneo[scielo.conicyt.cl] El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) se caracteriza por hallazgos vasculares (aneurismas y / o disecciones arteriales cerebrales, torácicas y abdominales) y manifestaciones esqueléticas[ansedh.org] Todos presentaban afectación ocular, y la megalocórnea fue la manifestación ocular más frecuente (69%), mientras que las orejas de implantación baja (80,7%) y los defectos[neurologia.com] Ecocardiografía revela defectos septales auriculares múltiples, los que se reparan quirúgicamente a los 18 meses de vida. Ecografía abdominal muestra rinones fusionados.[scielo.conicyt.cl]