Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipos cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX (Methylmalonic acidemia with homocystinuria) – Genes MMACHC, MMADHC, LMBRD1, ABCD4, o HCFC1. La acidemia metilmalónica con homocistinuria es una enfermedad debida a un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) en la cual el[…]
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