que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900), que es una forma intermedia, y 3) cistinosis del adulto o no nefropática (OMOM 219750), con
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Nefropática Juvenil, Cistinosis nefropática, Enfermedad de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar Espinal, Microsíndrome de Warburg, mucolipidosis, Enfermedades mitocondriales,
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Etiopatogenia Las mutaciones del gen CTNS (cromosoma 17p13) que codifica la cistinosina (proteína que transporta la cistina de los lisosomas al citoplasma) originan la acumulación
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