[…] psicomotor/mental, rasgos faciales toscos, macroglosia, voz ronca, infecciones respiratorias de repetición, otitis, hipoacusia, alteraciones óseas (disostosis múltiple, cifosis
[dnagen.com.mx]
[…] del túnel carpiano.
[jano.es]
Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan talla baja o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, pérdida de audición, anomalías visuales
[enfermedadesraras-shire.com]