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20 Diagnósticos diferenciales para Cierre tardío de fontanelas, hipoplasia metacarpiana del quinto

Se refería a: Cierre tardío de fontanelas, hipoplasia metacarpiana, del quinto

  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo
  • Síndrome de Apert

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[nlm.nih.gov]

    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Paquidermoperiostosis autosómica recesiva
    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Disostosis cleidocraneal

    Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente[…][orpha.net]

    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Síndrome de Russell-Silver

    El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Resumen Epidemiología La prevalencia oscila entre 1/25.000 y 1/50.000 nacimientos. Descripción clínica El SCS tiene un espectro variable de manifestaciones. El SCS clásico se presenta al nacer con sinostosis de las suturas coronales (o con menos frecuencia sagitales, metópicas o lambdoideas) que tiene como resultado[…][orpha.net]

    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Síndrome de Lenz-Majewski
    Faltante: hipoplasia metacarpiana del quinto
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual. El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300. Algunas[…][nlm.nih.gov]

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  • Deleción del cromosoma 1p36

    El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Moebius

    Descubren cáusas genéticas en el Síndrome de Moebius Por primera vez se ha podido demostrar que en algunos casos el Síndrome de Moebius de debe a una mutación en un novo. El hallazgo ha sido posible gracias a una investigación realizada en Holanda en el la Fundación Española ha colaborado enviando muestras de[…][moebius.org]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas

Síntomas adicionales