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15 Diagnósticos diferenciales para Cierre tardío de fontanelas, fontanela anterior abierta en adultos, Piel engrosada y surcada

  • Paquidermoperiostosis autosómica recesiva
    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Apert

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Disostosis cleidocraneal

    Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente[…][orpha.net]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Síndrome de Russell-Silver

    El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Resumen Epidemiología La prevalencia oscila entre 1/25.000 y 1/50.000 nacimientos. Descripción clínica El SCS tiene un espectro variable de manifestaciones. El SCS clásico se presenta al nacer con sinostosis de las suturas coronales (o con menos frecuencia sagitales, metópicas o lambdoideas) que tiene como resultado[…][orpha.net]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo
    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Síndrome de Lenz-Majewski
    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual. El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300. Algunas[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada
  • Deleción del cromosoma 1p36

    El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retardo mental de moderado a grave, retraso de crecimiento, hipotonía, ataques repentinos, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, y rasgos[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Tenorio
    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos Piel engrosada y surcada