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1.761 Diagnósticos diferenciales para Cierre tardío de fontanelas, fontanela anterior abierta en adultos, Hipotonía muscular

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    muscular y retraso mental, entre otras.[es.wikipedia.org] Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía[es.wikipedia.org]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Lenz-Majewski

    Síndrome de LABHARDT-PRADER: un síndrome caracterizado por una hipotonía muscular pre- y postnatal dando la impresión de una lesión cerebral severa.[iqb.es]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Deleción del cromosoma 1p36

    […] anterior grande de cierre tardío ( 3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas de implantación baja rotadas posteriormente.[orpha.net] […] grande y con cierre tardío (77%), cejas rectas (100%), ojos hundidos (100%), epicanto (50%), raíz/puente nasal anchos (100%), hipoplasia del tercio medio facial (100%), orejas[scielo.conicyt.cl] […] cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, hipoplasia del tercio medio facial, filtrum largo, barbilla puntiaguda; se observan frecuentemente fontanela[orpha.net]

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  • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A

    Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.[infogen.org.mx] Son hallazgos menos frecuentes el cierre tardío de las fontanelas, la laxitud articular, la luxación de cadera, la hernia inguinal, la aracnodactilia, la fragilidad ósea,[femexer.org] Presenta hipotonía generalizada, masas musculares flácidas, pulgares de implantación baja e hiperlaxitud generalizada de piel, predominando en abdomen y nalgas.[revespcardiol.org]

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  • Hiponatremia

    Descripción general La hiponatremia se produce cuando la concentración de sodio en la sangre es anormalmente baja. El sodio es un electrolito y ayuda a regular la cantidad de agua que hay dentro y alrededor de las células. En la hiponatremia, uno o más factores, desde una enfermedad oculta hasta beber demasiada[…][mayoclinic.com]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    Entre los síntomas tenemos hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos años con rasgos físicos un tanto[es.slideshare.net] muscular y retraso mental, entre otras. 13.[es.slideshare.net] Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía[es.slideshare.net]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Tenorio

    Artículos de revistas (15) Colaboraciones en obras colectivas (1) Libros (1) Tesis dirigidas (2) Artículos de revistas Variantes que mantienen el marco de lectura en el dominio Rod 1 proximal del gen FLNA se asocian con un predominio del fenotipo valvular Luis Fernández , Jair Tenorio Castaño , Coral Polo Vaquero , E.[…][dialnet.unirioja.es]

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  • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A
    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3 Retardo del crecimiento fetal Cabeza pequeña Apariencia facial inusual Anormalidades esqueléticas Estatura corta »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Estatura corta[…][nodiagnosticado.es]

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  • Cutis laxa

    Presenta hipotonía generalizada, masas musculares flácidas, pulgares de implantación baja e hiperlaxitud generalizada de piel, predominando en abdomen y nalgas.[revespcardiol.org] Son hallazgos menos frecuentes el cierre tardío de las fontanelas, la laxitud articular, la luxación de cadera, la hernia inguinal, la aracnodactilia, la fragilidad ósea,[femexer.org] Hipotonía de pared abdominal, pene enterrado en piel redundante y esfínter anal laxo.[revespcardiol.org]

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