Create issue ticket

98 Diagnósticos diferenciales para Cierre tardío de fontanelas, Facies dismorfica, fontanela anterior abierta en adultos

  • Disostosis cleidocraneal

    Resumen Epidemiología La prevalencia de la DCC es de 1/1.000.000, con tasas más altas en grupos con efecto fundador. Este trastorno se observa en muchos grupos étnicos y no se han registrado diferencias en función del sexo. Es posible que esté infradiagnosticado a causa de que muchos son casos relativamente[…][orpha.net]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Russell-Silver

    Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparentará ser más grande que el otro. Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, este puede afectar al cromosoma 11. La mayoría de las veces[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Resumen Epidemiología La prevalencia oscila entre 1/25.000 y 1/50.000 nacimientos. Descripción clínica El SCS tiene un espectro variable de manifestaciones. El SCS clásico se presenta al nacer con sinostosis de las suturas coronales (o con menos frecuencia sagitales, metópicas o lambdoideas) que tiene como resultado[…][orpha.net]

    Faltante: fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Marfan

    El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1] Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.[2] A diferencia de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656 y su primera descripción citogenética fue realizada en un paciente por el científico alemán Klaus Patau y colaboradores en 1960, por lo cual a esta enfermedad también se le conoce como Síndrome Bartholin-Patau. El reconocimiento[…][sindrome-de.com]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Síndrome de Seckel

    Introducción El síndrome de Seckel es de herencia autosómica recesiva1 (MIM 210600) y se caracteriza por la asociación de talla baja, retardo mental y facies dismórficas que[scielo.cl]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos
  • Displasia esquelética

    Las osteocondrodisplasias, también llamadas displasias óseas, son un conjunto de enfermedades de origen congénito que producen una alteración en el tamaño forma o resistencia de los huesos, sobre todo de las extremidades y la columna vertebral, provocando con frecuencia talla baja o enanismo. Se han descrito más[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: Cierre tardío de fontanelas fontanela anterior abierta en adultos