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615 Diagnósticos diferenciales para Cierre tardío de fontanelas, Extremidades cortas, fontanela anterior abierta en adultos

  • Dermatosparaxis

    Criterio de menor diagnóstico Restricción de crecimiento posnatal Textura de piel suave y pastosa Extremidades cortas, manos y pies Hematomas fáciles Hipermovilidad articular[elsevier.com] Síntomas Piel suave que es extremadamente frágil Moretones y cicatrices severas Hernias Estatura baja Cierre tardío de las fontanelas Dedos cortos Apariencia facial que se[elmostrador.cl]

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  • Hipocondroplasia

    ), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia) y manos y pies cortos (es decir, enanismo de extremidades cortas).[arribasalud.com] Raquitismo - Déficit de VD, generalmente por falta de aporte Craneotabes con fontanela amplia, bordes planos y cierra tardío Rosario costal Epífisis ensanchadas, en rodete Deformaciones[studocu.com] La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico).[columnavertebral.net]

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  • Displasia esquelética

    Sinónimos: Displasia esquelética de extremedidades cortas con IDCG Displasia esquelética de extremidades cortas con SCID Síndrome de acondroplasia-IDCG Síndrome de acondroplasia-SCID[orpha.net] Existe el antecedente neurológico de cierre tardío de la fontanela anterior y tendencia a la formación de queloides.[revistaodontopediatria.org] Resumen La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del[orpha.net]

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  • Disostosis cleidocraneal

    Las extremidades son en general algo más cortas de lo normal, con dedos de longitud no simétrica.[es.wikipedia.org] Es constante la ausencia parcial o total de clavículas, el cierre tardío de suturas craneales y fontanelas amplias, la diástasis de sínfisis pubiana y el tórax acampanado[pesquisa.bvsalud.org]

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  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.[orpha.net] […] y respingona, y narinas antevertidas), acortamiento mesomélico de las extremidades, así como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gingival, e hipoplasia genital.[orpha.net] Algunas de estas mutaciones cambian aminoácidos en la proteína ROR2 , mientras que otras mutaciones dan lugar a la síntesis de una versión anormalmente corta, no funcional[ivami.com]

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  • Síndrome de Lenz-Majewski

    El examen físico del recién nacido reveló implantación baja de la oreja, criptorquidia unilateral derecha, polidactilia en miembros superiores e inferiores, extremidades cortas[scielo.org.pe] La diagnosis prenatal de displasias esqueléticas es iniciada a menudo por encontrar de una extremidad acortada durante una examinación sonográfica rutinaria. la diagnosis[lookfordiagnosis.com] […] polymicrogyria, y la fusión de los lóbulos frontales, de la región preóptica, de los cuerpos mamilares , y de los tálamos. ( info) 42/50. el tipo III del síndrome de la Corto-costilla[lookfordiagnosis.com]

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  • Talasemia

    Esta condición explicaría las trombosis de extremidades inferiores que requirieron amputaciones, y el accidente vascular encefálico que secuela a la paciente.[scielo.conicyt.cl] […] incidencia mayor a la normal en pacientes con talasemia intermedia, y la existencia de anormalidades hemostáticas protrombóticas en la mayoría de los pacientes, aun en los de muy corta[scielo.conicyt.cl]

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  • Osteogénesis imperfecta

    Se describe que al nacer el niño se encontraba flácido con cianosis leve y extremidades cortas.[scielo.sa.cr] Las extremidades inferiores se describen cortas con leve deformidad en genuvaro; presentan edema, adecuada movilidad espontánea y tono, predominantemente en flexión.[scielo.sa.cr] En ese momento llamaba mucho la atención que ambas extremidades superiores eran cortas, con crepitación ósea, con leve deformidad en el miembro superior izquierdo, descrita[scielo.sa.cr]

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  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Down

    Cutis marmorata en las extremidades. Piel seca que se vuelve hiperqueratósica con el tiempo. Manos. Metacarpos y falanges cortas.[web.archive.org]

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