Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan (enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand), también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro (es[…][es.wikipedia.org]
Síndrome de Coffin-Lowry
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas.[…][es.wikipedia.org]
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1
Detalles de la patología: Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Nombre: Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso Descripción: La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por la[…][enfermedades-raras.org]
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
Progeria de Nestor-Guillermo, Síndrome de […], (Nestor-Guillermo Progeria syndrome) – Gen BANF1. El síndrome de progeria de Nestor-Guillermo (NGP) es un tipo de síndrome de progeria caracterizado por el desarrollo normal en los primeros años de vida, seguido más tarde por la aparición de lipoatrofia generalizada,[…][ivami.com]
Displasia mesomélica tipo Savarirayan
Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3 , 4 . Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien[…][accessmedicina.mhmedical.com]
Dermatosparaxis
Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Herencia Autosómica Recesiva CRITERIOS MAYORES Fragilidad severa de la piel Piel flácida y redundante CRITERIOS MENORES Textura de la piel suave y pastosa Equimosis con facilidad Ruptura prematura[…][javeriana.edu.co]
Síndrome de Opitz-Kaveggia
Síndrome FG (FGS; también conocido como Síndrome Opitz-Kaveggia) es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.[1] Entre sus características clínicas principales se incluye retraso[…][es.wikipedia.org]