Displasia mesomélica tipo Savarirayan
Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia y por nuevos criterios moleculares y genéticos 1 , 2 , 3 , 4 . Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien[…][accessmedicina.mhmedical.com]
Síndrome de Coffin-Lowry
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000. Los pacientes varones presentan una afectación entre moderada y grave, mientras que las mujeres portadoras presentan una afectación leve (síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras, consulte este[…][orpha.net]
Enfermedad de Canavan
Es una afección mortal que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico . La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general. La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación[…][nlm.nih.gov]
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1
Detalles de la patología: Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Nombre: Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso Descripción: La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por la[…][enfermedades-raras.org]
Síndrome de Opitz-Kaveggia
Salud: Síndrome FG El síndrome FG también conocido como síndrome de Opitz-Kaveggia es un raro síndrome genético ligado al cromosoma X y que causa anomalías físicas y retraso en el desarrollo. Fue descripto por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974 y sus principales características clínicas incluyen: Retraso[…][yasalud.com]
Dermatosparaxis
Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Herencia Autosómica Recesiva CRITERIOS MAYORES Fragilidad severa de la piel Piel flácida y redundante CRITERIOS MENORES Textura de la piel suave y pastosa Equimosis con facilidad Ruptura prematura[…][javeriana.edu.co]
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
Progeria de Nestor-Guillermo, Síndrome de […], (Nestor-Guillermo Progeria syndrome) – Gen BANF1 . El síndrome de progeria de Nestor-Guillermo (NGP) es un tipo de síndrome de progeria caracterizado por el desarrollo normal en los primeros años de vida, seguido más tarde por la aparición de lipoatrofia generalizada,[…][ivami.com]