macular rojo cereza, disostosis múltiple Facies toscas, mancha macular rojo cereza, retraso pondoestatural, retraso mental, displasia esquelética, angioqueratomia, mioclonus
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una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso
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[…] células de inclusión) N-acetilglucosamina-1fosfotransferasa Mucolipidosis-III (pseudo Hurler) N-acetilglucosamina-1fosfotransferasa visceromegalia, convulsiones mioclónicas, mancha
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