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1 Diagnósticos diferenciales para Cetonuria De Cadena Larga

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  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    La aciduria metilmalónica , también llamada acidemia metilmalónica , es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo . Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa , lo[…][es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales