Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología:
[biomodel.uah.es]
Cejas rectas, acortamiento rizomélico, criptorquidia unilateral izquierda, pies y manos pequeños. B.
[scielo.conicyt.cl]
retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas
[orpha.net]