Se han identificado al menos 55 mutaciones en el gen GUSB asociadas con mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII).
[ivami.com]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a un acúmulo de varios glucosaminoglicanos (dermatán sulfato
[orpha.net]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a la acumulación en los lisosomas de varios glicosaminoglicanos
[mpsesp.org]
Conocimientos adicionales recomendados Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son[…]
[quimica.es]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a la acumulación en los lisosomas de varios glicosaminoglicanos
[mpsesp.org]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a la acumulación en los lisosomas de varios glicosaminoglicanos
[mpsesp.org]
Más del 50% de las mutaciones puntuales descritas en el gen GUSB no se 68 encuentran relacionadas a este dinucléotido, por lo que en términos generales las mutaciones no relacionadas
[passeidireto.com]
Se sabe que el dinucleótido CpG es un sitio donde frecuentemente ocurren mutaciones (o hot spot).
[passeidireto.com]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a la acumulación en los lisosomas de varios glicosaminoglicanos
[mpsesp.org]
anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
[congresoaep.org]
braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
[congresoaep.org]
000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
[congresoaep.org]
Etiología Las mutaciones en el gen GUSB (7q11.21) causan deficiencia de beta-D-glucuronidasa, lo que conduce a la acumulación en los lisosomas de varios glicosaminoglicanos
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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anchas o tupidas, orejas y puente nasal prominentes, filtro largo) macrodoncia de los incisivos centrales superiores, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales
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braquidactilia, fontanela anterior grande, escoliosis), talla baja y retraso del desarrollo motor e intelectual, con difi- cultad para la alimentación y el lenguaje.
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000), de herencia autosómica dominante generalmen- te por líneamaterna, que se caracteriza por dismorfia facial típica (cara triangular, braquicefalia, hipertoelorismo, cejas
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GUSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 9 G6 4900 Secuenciación completa del gen HYAL1 NESIDIOBLASTOSIS G6 4910 Secuenciación completa del gen KCNJ11 NEUROFERRITINOPATÍA G6 4920 Detección
[docplayer.es]
[…] de la mutación c.460_461insa en el gen FTL G6 4930 Secuenciación completa del gen FTL OBESIDAD MÓRBIDA G6 4940 Secuenciación completa del gen MC4R PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA
[docplayer.es]
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 6 (SÍNDROME DE MAROTEAUX - LAMY) G6 4880 Secuenciación completa del gen ARSB MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 7 (SÍNDROME DE SLY) G6 4890 Secuenciación completa del gen
[docplayer.es]
El paciente presenta facies tosca con protrusión ocular, ptosis palpebral derecha, sinofridia con cejas triangulares tupidas, pestañas largas, puente nasal ancho, filtrum
[endocrinologiapediatrica.org]
[…] prominente, pabellones auriculares grandes de implantación baja, manchas hipocrómicas en ambas regiones temporales, braquimetacarpia, pliegue palmar único, clinodactilia del
[endocrinologiapediatrica.org]