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15 Diagnósticos diferenciales para Ceguera nocturna en algunas mujeres portadoras

  • Síndrome de Aldred

    Página principal Enfermedades raras Genes Búsqueda de un gen OFD1 - OFD1, centriole and centriolar satellite protein Sinónimos : 71-7A, JBTS10 Símbolos y nombres anteriores : CXorf5, RP23, oral-facial-digital syndrome 1, retinitis pigmentosa 23 (X-linked recessive) Tipo : Gen con proteína conocida Localización[…][orpha.net]

  • Nefrolitiasis

    La pérdida urinaria de PTR puede causar episodios de ceguera nocturna en algunos pacientes.[orpha.net] Las mujeres portadoras pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad con proteinuria de bajo peso molecular e hipercalciuria, y raramente desarrollan nefrolitiasis[orpha.net]

  • Distrofia de retina de Bothnia

    Las mujeres portadoras pueden mostrar alteraciones leves en la discriminación de los colores y un nistagmo sutil.[marte.enfermedades-raras.org] Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] nocturna y protanopia (defecto para la percepción del color rojo).[marte.enfermedades-raras.org]

  • Distrofia del fondo de ojo de Sorsby

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Disfunción vestibulococlear progresiva familiar

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Distrofia macular retiniana tipo 2

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Distrofia pigmentaria retiniana

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Enfermedad de Oguchi

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    Sin embargo, las mujeres portadoras pueden presentar cambios en el FO.[ioba.es] La sintomatología es similar a la de la RP y consiste en ceguera nocturna, que aparece en la primera y segunda década, y constricción concéntrica progresiva del CV que no[ioba.es]

  • Síndrome de Forsius-Eriksson

    Las mujeres portadoras pueden mostrar alteraciones leves en la discriminación de los colores y un nistagmo sutil.[orpha.net] nocturna y protanopia (defecto para la percepción del color rojo).[orpha.net] […] hipopigmentación de fondo de ojo, displasia foveal sin reflejo foveal que conduce a una disminución de la agudeza visual, miopía axial progresiva, nistagmo latente, astigmatismo, ceguera[orpha.net]

Síntomas adicionales