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47 Diagnósticos diferenciales para cebocefalia, Hipoplasia mandibular congénita

  • Síndrome de Patau

    Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net]

  • Síndrome de Pierre-Robin

    Resumen El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con[…][orpha.net]

    Faltante: cebocefalia
  • Síndrome de Stickler

    El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: cebocefalia
  • Síndrome de Williams

    Síndrome de Williams. Características generales. El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y[…][web.archive.org]

    Faltante: cebocefalia
  • Síndrome de Scott-Bryant-Graham

    Resumen El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual. Hasta el momento, se han descrito[…][orpha.net]

    Faltante: cebocefalia
  • Síndrome de Seckel

    El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: cebocefalia
  • Síndrome de Edwards

    El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las[…][es.wikipedia.org]

    Faltante: cebocefalia
  • Braquiocefalia

    La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org]

    Faltante: Hipoplasia mandibular congénita
  • Síndrome aurículo-condilar

    […] desarrollo embrionario; las mutaciones en esta vía generan diversos fenotipos que incluyen la holoprosencefalia lobar, alobar y semilobar, malformaciones que pueden cursar con cebocefalia[colombiamedica.univalle.edu.co] Estos hallazgos pueden encontrarse en solitario o habitualmente asociados a microtia, hipoplasia mandibular, o malformaciones vertebrales congénitas.[aamade.com] Dentro de las manifestaciones clínicas, la asimetría facial se presenta en aproximadamente un 70% de los casos, y es más evidente durante la niñez, debido a hipoplasia malar[aamade.com]

  • Holoprosencefalia alobar

    Existen tres tipos de cebocefalia según la severidad de los síntomas y malformaciones asociadas: 1- Holoprosencefalia alobar: es el tipo más grave.[todopapas.com] . ; Presentamos un caso de holoprosencefalia alobar y cebocefalia en una niña recién ...[zurqcwld.gq] […] traducción add example es Complejo agnatia holoprosencefalia : informe de caso en It wouldn' t be for my entertainment es Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia[es.glosbe.com]

    Faltante: Hipoplasia mandibular congénita

Síntomas adicionales