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15 Diagnósticos diferenciales para cebocefalia, Coloboma

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  • Síndrome de Patau

    Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja.[fundacioncromos.org] Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net] 1 Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies ( polidactilia ) Hernias: hernia umbilical , hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris ( coloboma[atendiendonecesidades.blogspot.com]

  • Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau

    Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja.[intramed.net] Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar (80% de los casos) y cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal[orpha.net] […] uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies ( polidactilia ) Hernias: hernia umbilical , hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris ( coloboma[fesoce.org]

  • Holoprosencefalia alobar

    La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo , microftalmia , coloboma , malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL .[decs.bvs.br] Existen tres tipos de cebocefalia según la severidad de los síntomas y malformaciones asociadas: 1- Holoprosencefalia alobar: es el tipo más grave.[todopapas.com] Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.[scielo.org.bo]

  • Porencefalia adquirida

    El paciente se caracteriza por presentar coloboma, microftalmia, labio leporino medial, retardo mental, nariz chata y ausencia de septum nasal. c) Holoprosencefalia lobar:[revistasbolivianas.org.bo] Al no lograr su división frontal, el cerebro, se asocia a anomalías faciales severas, como la ciclopia,cebocefalia, incisivo central único, paladar hendido, labio leporino[revistasbolivianas.org.bo]

  • Síndrome aurículo-condilar

    Ojos Acortamiento palpebral unilateral, tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides 35%, nistagmos, anoftalmia, microftalmia, colobomas blefaroptosis, orbitas pequeñas.[aamade.com] […] desarrollo embrionario; las mutaciones en esta vía generan diversos fenotipos que incluyen la holoprosencefalia lobar, alobar y semilobar, malformaciones que pueden cursar con cebocefalia[colombiamedica.univalle.edu.co]

  • Lisencefalia

    En muchos casos se asocia con coloboma del iris o de la retina y sordera neurosensorial, hendidura de labio y paladar.[ivami.com] La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org]

  • Microcefalia

    En muchos casos se asocia con coloboma del iris o de la retina y sordera neurosensorial, hendidura de labio y paladar.[ivami.com] La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org]

  • Iniencefalia

    El paciente se caracteriza por presentar coloboma, microftalmia, labio leporino medial, retardo mental, nariz chata y ausencia de septum nasal. c) Holoprosencefalia lobar:[revistasbolivianas.org.bo] La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos[web.archive.org] Al no lograr su división frontal, el cerebro, se asocia a anomalías faciales severas, como la ciclopia,cebocefalia, incisivo central único, paladar hendido, labio leporino[revistasbolivianas.org.bo]

  • Holoprosencefalia tipo 2

    Puede presentarse hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia de septum nasal.[scielo.org.bo] Existen tres tipos de cebocefalia según la severidad de los síntomas y malformaciones asociadas: 1- Holoprosencefalia alobar: es el tipo más grave.[todopapas.com] Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia[fjd.es]

  • Incisivo central maxilar único

    CHARGE (coloboma, malformaciones cardiacas, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitales, anomalías auditivas). 3. Síndrome velocardiofacial.[posterng.netkey.at] […] desarrollo de las estructuras mediofaciales, por lo que la holoprosencefalia se asocia, en el 80% de los casos, a diversos grados de dismorfismo facial: ciclopía, etmocefalia, cebocefalia[posterng.netkey.at]

Síntomas adicionales