Create issue ticket

2 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen mitocondrial ATP sintasa 6

Mostrar resultados en: Deutsch

  • Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

    La IBSN autosómica recesiva está causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33), y la IBSN mitocondrial está causada por una mutación en el gen de la ATP-sintasa 6 (MTATP6[orpha.net] causada por una mutación en el gen de la ATP sintasa-6 ( MTATP6 ).[orpha.net] La IBSN familiar puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo o mitocondrial.[orpha.net]

  • Degeneración striatonigral

    La IBSN autosómica recesiva está causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33), y la IBSN mitocondrial está causada por una mutación en el gen de la ATP-sintasa 6 (MTATP6[orpha.net] La IBSN familiar puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo o mitocondrial.[orpha.net]

Síntomas adicionales