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2 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen mitocondrial ATP sintasa 6

  • Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

    causada por una mutación en el gen de la ATP sintasa-6 ( MTATP6 ).[orpha.net] La IBSN autosómica recesiva está causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33), y la IBSN mitocondrial está causada por una mutación en el gen de la ATP-sintasa 6 (MTATP6[orpha.net] La degeneración estriatonigral infantil autosómica recesiva es causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33) y la degeneración estriatonigral infantil mitocondrial es[orpha.net]

  • Degeneración striatonigral

    La IBSN autosómica recesiva está causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33), y la IBSN mitocondrial está causada por una mutación en el gen de la ATP-sintasa 6 (MTATP6[orpha.net] La IBSN familiar puede ser heredada como un trastorno autosómico recesivo o mitocondrial.[orpha.net]

Síntomas adicionales