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3 Diagnósticos diferenciales para causada por mutaciones en el gen de seipina

  • Lipodistrofia

    La condición es causada por una mutación de los genes de AGPAT2 o del seipin.[news-medical.net] La LCG tipo 2 se asocia a mutación del gen BSCL2 que codifica la seipina. La LCG tipo 3 es causada por la mutación de CAV1 que codifica a la caveolina 1.[redalyc.org] La LCG tipo 1 ocurre por la mutación del gen AGPAT2, cuya enzima homónima es esencial para la síntesis de fosfolípidos y triglicéridos.[redalyc.org]

  • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2

    La LCG tipo 2 se asocia a mutación del gen BSCL2 que codifica la seipina. La LCG tipo 3 es causada por la mutación de CAV1 que codifica a la caveolina 1.[redalyc.org] La LCG tipo 1 ocurre por la mutación del gen AGPAT2, cuya enzima homónima es esencial para la síntesis de fosfolípidos y triglicéridos.[redalyc.org] La LCG tipo 4 se asocia a la mutación del gen PTRF implicado en la biogénesis de las caveolas.[redalyc.org]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    La LCG tipo 2 se asocia a mutación del gen BSCL2 que codifica la seipina. La LCG tipo 3 es causada por la mutación de CAV1 que codifica a la caveolina 1.[redalyc.org] La LCG tipo 1 ocurre por la mutación del gen AGPAT2, cuya enzima homónima es esencial para la síntesis de fosfolípidos y triglicéridos.[redalyc.org] La LCG tipo 4 se asocia a la mutación del gen PTRF implicado en la biogénesis de las caveolas.[redalyc.org]

Síntomas adicionales