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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen de matrilina 3 (MATN3 602109-0005)

Se refería a: Causada por mutaciones en el gen de matrilina 3 (MATN3 602109-0005

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos, cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos[…][orpha.net]

Síntomas adicionales