Etiología La SCAN2 está causada por mutaciones en el gen SETX (9q34), que codifica la proteína senataxina, una helicasa ADN/ARN localizada en el núcleo e implicada en la reparación
[orpha.net]
La AOA2 está causada por mutaciones en el gen SETX (9q34.13), que codifica la síntesis de senataxina, helicasa implicada en la transcripción y reparación del ADN, así como
[elsevier.es]