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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen de la proteína tumoral 63

  • Síndrome de las extremidades y mamas

    Resumen El síndrome de miembros y mamas (LMS) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las displasias ectodérmicas. Hasta el momento se han descrito menos de 50 casos. Clínicamente, el síndrome se caracteriza por graves anomalías en las manos y/o en los pies e hipoplasia/aplasia de las glándulas mamarias[…][orpha.net]

Síntomas adicionales