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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen de la mucolipina-1

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  • Mucolipidosis tipo 4

    Texto Completo Sr. Editor: La mucolipidosis tipo II o enfermedad de células de inclusión (OMIM 252500) es una rara enfermedad de deposito lisosomal con carácter de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima uridin difosfato (UDP) N-acetilglucosamina: N-acetilglucosamina-1fosfotransferasa[…][analesdepediatria.org]

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