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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutaciones en el gen de la exostosina 1

  • Exostosis múltiple hereditaria

    La exostosis múltiple hereditaria (MHE) es un trastorno hereditario de crecimiento de huesos. Las personas que tienen MHE desarrollan exostosis o protuberancias óseas en sus huesos cuyo tamaño, ubicación y cantidad puede variar. Aunque cualquier hueso pueden verse afectado, los largos (por ejemplo, piernas,[…][es.shrinershospitalsforchildren.org]

Síntomas adicionales