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207 Diagnósticos diferenciales para causada por mutaciones en el gen de la, distonia, de torsion 1

  • Distonía

    Los síntomas varían de acuerdo al tipo de distonía. En la mayoría de los casos, la distonía produce una postura anormal, sobre todo en el movimiento.[es.wikipedia.org] Actualmente el mejor trabajo de clasificación es el siguiente: 1. Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada).[web.archive.org] La enfermedad puede afectar una parte del cuerpo (distonía focal), dos o más partes adyacentes (distonía segmentaria) o todas las partes del cuerpo (distonía general).[mayoclinic.com]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la
  • Corea

    […] la distonía.[web.archive.org] En el presente, la mejor clasificación de trabajo es la siguiente: 1.[web.archive.org] Producen disquinesia, balismo, distonía o corea. El tratamiento consiste en suspender el fármac.[web.archive.org]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la
  • Enfermedad de Alzheimer

    Algunas formas preseniles hereditarias se asocian a mioclonías, paraparesia espástica, distonía y disartria 11. d. Formas neuropsiquiátricas.[scielo.cl] Todas las formas conocidas hasta ahora de EA familiar tienen inicio precoz y en más de la mitad de los casos son causadas por mutaciones autosómicas dominantes de tres genes[scielosp.org] "Lo usamos para tratar movimientos anormales como Parkinson, temblor y distonia, así como trastornos psiquiátricos como depresión, trastorno obsesivo compulsivo y agresión[bbc.co.uk]

    Faltante: de torsion 1
  • Enfermedad de Parkinson

    Calambres musculares y distonía.[espanol.ninds.nih.gov] A menudo aparece la distonía en un solo lado del cuerpo.[espanol.ninds.nih.gov] Distonía: contracción muscular involuntaria que causa movimientos lentos repetitivos o posturas anormales.[espanol.ninds.nih.gov]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1
  • Enfermedad de Parkinson tipo 3
    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1
  • Parálisis supranuclear progresiva

    Demencia - Distonia de la nuca; Síndrome de Richardson-Steele-Olszewski; Parálisis - progresiva supranuclear Jankovic J. Parkinson disease and other movement disorders.[nlm.nih.gov] […] libro, los ojos tienen dificultad para acercarse entre ellos por lo que generalmente los pacientes presentan visión doble al leer (dipoplía). oftalmoplejía supranuclear distonía[es.wikipedia.org]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1
  • Hemorragia de ganglios basales
    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1
  • Enfermedad de Huntington

    Distonías. Rev Neurol(Barc) 1995;23(supl 3):S 339-S 348 Jiménez-Jiménez FJ, Ortí-Pareja M, Molina-Arjona JA.[es.wikipedia.org] […] descubrimiento que debemos poner entre comillas, dado que no se presentaban antecedentes familiares, y, al repasar el caso, las pruebas sugieren que estaba frente a una distonía[ciencinante.wordpress.com] Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.[es.wikipedia.org]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1
  • Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 17
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  • Tortícolis

    La tortícolis es un tipo de distonía (contracciones musculares prolongadas) en que los músculos del cuello, particularmente el músculo esternocleidomastoideo, trapecio y en[es.wikipedia.org] Tortícolis espasmódica; Cuello torcido; Loxia; Distonía cervical; Deformidad de Cock-robin; Cuello doblado; Síndrome de Grisel Krauss JK.[nlm.nih.gov]

    Faltante: causada por mutaciones en el gen de la de torsion 1

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