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945 Diagnósticos diferenciales para causada por mutaciones en el gen de la distonia de torsion 1

Se refería a: causada por mutaciones en el gen de la, distonia, de torsion 1

  • Disquinesia paroxística quinesigénica

    Un episodio puede implicar distonía, corea, atetosis o balismo. Esta enfermedad puede afectar a uno o ambos lados del organismo.[ivami.com]

  • Síndrome de Meige

    Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías. Distonias primarias o idiopáticas: La distonía es la manifestación más importante de la enfermedad.[juberos17.blogspot.com] […] craneales: distonía laríngea, faríngea, oromandibular y distonía bucolingual.[imbiomed.com.mx] Según su localización corporal: Focal: Se afecta un grupo muscular como sucede en blefaroespasmo, tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea, distonías[juberos17.blogspot.com]

  • Calambre del escritor

    Algunas formas de distonías se definen como síndromes específicos: A) Distonía de torsión (distonía musculorum deformans), es una distonía que generalmente empieza en la niñez[doctorseijoneurocirugia.com] Etiología de la distonía focal en la infancia La mayoría de las distonías en la infancia tienen un inicio focal y posteriormente generalizan, siendo infrecuentes las dístonías[neuropedwikia.es] Distonías heredadas, incluyen las distonías " dopa-responsives " y distonías "X-unidas" a parkinsonismo.[minusval2000.com]

  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

    […] nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes),[1][2] es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía[es.wikipedia.org] Las manifestaciones clínicas incluyen ESPASTICIDAD MUSCULAR progresiva, hiperreflexia, RIGIDEZ MUSCULAR, DISTONÍA, DISARTRIA y deterioro intelectual que progresa a demencia[vocabularios.caicyt.gov.ar] La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria.[dialnet.unirioja.es]

  • Trastorno del movimiento

    Puede afectar todo el cuerpo the entire body (distonía generalizada) o sólo una parte (distonía focal). Trastornos funcionales del movimiento.[es.wikipedia.org] La distonía tampoco es suprimible voluntariamente como los tics.[bebesymas.com] Las personas con distonía presentan contracciones musculares involuntarias que, con frecuencia, pueden interferir con funciones cotidianas como dormir, caminar, comer y hablar[abchospital.com]

  • Tortícolis espasmódica

    Continuaré recorriendo el país tratando de encontrar otros casos de distonía.[diariolibre.com] Otros tipos de distonía: – Distonía cervical o torticolis espasmódica – Distonía Oromandivular – Distonía craneal – Disfonía espasmódica o distonía de la laringe – Calambre[radio.uchile.cl] Si un familiar cercano tiene distonía cervical o algún otro tipo de distonía, tienes riesgo alto de contraer este trastorno.[mayoclinic.org]

  • Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller

    ( distonía ), parkinsonismo (dificultad para hablar, lentitud de movimientos), y declinación cognitiva. [1] E s causada por mutaciones en el gen WDR45 .[rarediseases.info.nih.gov] […] desarrollo en la infancia, y síntomas que se hacen progresivos a partir de la edad adulta temprana, como contracciones involuntarias de los músculos con movimientos repetitivos y torsiones[rarediseases.info.nih.gov]

  • Distonía oromandibular

    Incluyen: la distonía sensible a la dopa y la distonía mioclónica. ¿Cómo se clasifica la distonía?[es.scribd.com] […] fisiopatológicos de este tipo de distonía focal 6 .[elsevier.es] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Blefarospasmo - distonía oromandibular ORPHA:93964 Sinónimos: Síndrome de Meige Prevalencia: -[orpha.net]

  • Aciduria glutárica

    El uso de la fisioterapia en conjunto con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinecia y la distonia de forma muy eficaz.[es.wikipedia.org] Los posibles síntomas son: discinesia (dificultad para los movimientos) distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas) Coreoatetosis (contracciones[es.wikipedia.org]

  • Distonía - parkinsonismo de inicio adulto

    […] de edad y se caracteriza por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo.[orpha.net] ¿En qué se caracteriza la distonía?[lavanguardia.com] Distonías oromandibulares.[distonia.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares