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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen Myosin Va

  • Enfermedad de Elejalde

    Resumen El síndrome de Elejalde (ES) se caracteriza por la presencia de un cabello de plateado a plomizo, color de piel bronceado en las áreas expuestas al sol y por graves problemas neurológicos. Puede ser congénito o desarrollarse a lo largo de la infancia (con crisis convulsivas, hipotonía severa y déficit[…][orpha.net]

Síntomas adicionales