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454 Diagnósticos diferenciales para causada por mutacion en el gen mutado de ataxia telangiectasia

Se refería a: causada por mutacion en el gen mutado de, ataxia telangiectasia

  • Ataxia telangiectasia

    Fuente : nlm.nih.gov La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATM), de transmisión autosómica[provisu.ch] La ataxia-telangiectasia es hereditaria. Esto significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgo autosómico recesivo.[nlm.nih.gov] telangiectasia: La ataxia-telangiectasia (A-T) clásica se caracteriza por una progresiva ataxia cerebelosa entre las edades de uno y cuatro años, apraxia oculomotora, dificultad[es.wikipedia.org]

  • Epilepsia partialis continua

    […] lado del cuerpo comprometido.[1] Como con todos los síndromes epileptiformes los diagnósticos diferenciales deben incluir otros trastornos del movimiento como temblor por ataxia-telangiectasia[es.wikipedia.org] […] del cuerpo comprometido. [ 1 ] Como con todos los síndromes epileptiformes los diagnósticos diferenciales deben incluir otros trastornos del movimiento como temblor por ataxia-telangiectasia[es.wikipedia.org]

  • Trastorno similar a ataxia-telangiectasia tipo 1

    Investigadores españoles han descubierto que el péptido (GSE4) es capaz de atenuar los principales síntomas de los pacientes con ataxia telangiectasia , una enfermedad rara[telemadrid.es] telangiectasia: Ataxia-Telangiectasia clásica [ editar ] La ataxia-telangiectasia (A-T) clásica se caracteriza por una progresiva ataxia cerebelosa entre las edades de uno[es.wikipedia.org] Según Orphanet, fuente citada por la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia, esta enfermedad afecta a 1 de cada 100.000 niños y normalmente se manifiesta antes[telemadrid.es]

  • Ataxia

    Investigadores españoles han descubierto que el péptido (GSE4) es capaz de atenuar los principales síntomas de los pacientes con ataxia telangiectasia , una enfermedad rara[telemadrid.es] La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara y hereditaria recesiva debida a mutaciones en el gen ATM .[ciber-bbn.es] Javier (d), uno de los chicos que padece la Ataxia-telangiectasia, en la imagen junto a su hermana, y rodeado por los tapones que la AEFAT está recogiendo para recaudar dinero[20minutos.es]

  • Ataxia - apraxia oculomotora

    Cuando la apraxia oculomotora está presente, la ataxia telangiectasia debe excluirse.[atar.org.ar] ¿Qué es la ataxia-telangiectasia?[espanol.stjude.org] Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso Ataxia-Telangiectasia: Case report Edwin Lazo Rivera 1,2,a , Luis Fernando Pastor Vizcarra 1,3,b . 1 Clínica San Juan de Dios.[scielo.org.pe]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    Entre las principales Condiciones y Síndromes de Cáncer Hereditario se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome[biocodices.com] FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM FANCN FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia[cnio.es]

  • Ataxia cerebelosa de inicio temprano

    Fuente : nlm.nih.gov La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATM), de transmisión autosómica[provisu.ch] ¿Qué es la ataxia-telangiectasia?[espanol.stjude.org] La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad genética rara 1 , 2 causada por mutaciones en el ataxia telangiectasia mutada ( ATM gen), lo que resulta en una enfermedad[aefat.es]

  • Colangitis

    En este trabajo presentamos el caso de un paciente de 8 años con antecedentes de ataxia-telangiectasia, infección crónica por virus de Epstein Barr con carga viral positiva[analesdepediatria.org] Por otra parte, la ataxia-telangiectasia es una inmunodeficiencia primaria causada por una mutación en el gen ATM que asocia manifestaciones multisistémicas en las que se[analesdepediatria.org] […] radica en el hecho de que hasta la fecha, y hasta donde llegamos a conocer, no se ha comunicado en la literatura ningún caso de colangitis esclerosante relacionada con la ataxia-telangiectasia[analesdepediatria.org]

  • Bronquitis

    Es la hinchazón e inflamación de las vías aéreas principales que llevan aire hacia los pulmones. Esta hinchazón estrecha las vías respiratorias, lo cual dificulta la respiración. Otro síntoma de bronquitis es tos y tos con flemas. Aguda significa que los síntomas solo han estado presentes por un período corto. Cuando[…][nlm.nih.gov]

  • Cáncer de mama

    telangiectasia (A-T) (en inglés), relacionada con el gen ATM Cáncer gástrico difuso hereditario (en inglés), relacionado con el gen CDH1 Gen PALB2 También existen otros genes[cancer.net] Li-Fraumeni syndrome, LFS) (en inglés), relacionado con los genes TP53 y CHEK2 Síndrome de Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) (en inglés), relacionado con el gen STK11 Ataxia[cancer.net]

Síntomas adicionales