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6 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen MMAA

  • Aciduria metilmalónica tipo cblA

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblD v2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[orpha.net] La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo ( mut0 ) o parcial ( mut- ) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa[orpha.net]

  • Acidemia pipecólica

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[femexer.org] La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo (mut0) o parcial (mut-) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa[femexer.org]

  • Aciduria metilmalónica

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblD v2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[orpha.net] La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo ( mut0 ) o parcial ( mut- ) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa[orpha.net]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    La cblA está causada por mutaciones en el gen MMAA (4q31.1-2), la cblB por mutaciones en el gen MMAB (12q24.1), la cblDv2 por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2), y mut0[biomedikcal.com] La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo (mut0) o parcial (mut-) en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa[biomedikcal.com]

  • Síndrome de Leigh

    […] conocido como neuroferrinopatía, causada por mutación en el gen FTL ).[bredagenetics.com] Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 1 (causada por mutaciones en el gen PANK2 ) y neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebero 3 (también[bredagenetics.com] Aciduria metilmalónica (mutaciones MUT , MMAA , MMAB , MCEE o MMADHC ). Acidemias propiónica ( PCCA o PCCB ).[bredagenetics.com]

  • Encefalopatía necrotizante aguda familiar

    […] conocido como neuroferrinopatía, causada por mutación en el gen FTL ).[bredagenetics.com] Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 1 (causada por mutaciones en el gen PANK2 ) y neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebero 3 (también[bredagenetics.com] Aciduria metilmalónica (mutaciones MUT , MMAA , MMAB , MCEE o MMADHC ). Acidemias propiónica ( PCCA o PCCB ).[bredagenetics.com]

Síntomas adicionales