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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen del factor de unión a CCCTC

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    También conocida como: Oxicefalia Acrocefalia Disostosis Craneofacial Oxicefalia de Virchow Descripción: La enfermedad de Crouzon es una enfermedad genética caracterizada por anomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, craneosinostosis (cierre prematuro de[…][enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales