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38 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST, Sindactilia leve

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    El síndrome de Saethre-Chotzen, también llamado acrocefalosindactilia tipo III (ACS III), es una rara enfermedad congénita de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada por el neurólogo noruego Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra[…][es.wikipedia.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sindactilia

    En sí misma una sindactilia incompleta leve no tiene ninguna indicación de tratamiento, sin embargo, es importante tener en cuenta que una sindactilia que previene el movimiento[infogen.org.mx] La sindactilia se clasifica como leve cuando sólo afecta a tejidos blandos o como compleja cuando incluye a los huesos o uñas de dedos adyacentes.[definicion.xyz] -Grave, moderado o leve: los dedos están fusionado caso por completo, parcialmente o con solo una pequeña fusión.[bekiasalud.com]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA64

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA23

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST
  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA28

    En casos aislados, se han descrito sindactilia, dismorfia facial menor (hipotelorismo leve, ojos hundidos e hipoplasia mediofacial) y epilepsia.[orpha.net]

    Faltante: Causada por mutación en el gen del factor de transcripción TWIST

Síntomas adicionales

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