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2 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen del canal 5 de cloruro

  • Osteopetrosis dominante tipo 2

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7).[orpha.net] La compresión de los nervios craneales es una complicación poco frecuente pero importante, asociada con pérdida visual y auditiva, que afecta aproximadamente a un 5% de los[orpha.net]

  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2

    Etiología La enfermedad está causada por mutaciones heterocigóticas en el canal del cloruro, gen voltaje-sensitivo 7 (ClCN7).[orpha.net] La compresión de los nervios craneales es una complicación poco frecuente pero importante, asociada con pérdida visual y auditiva, que afecta aproximadamente a un 5% de los[orpha.net]

Síntomas adicionales