Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para causada por mutacion en el gen de tafazzin

  • Síndrome de Barth

    Etiología El BTHS está causado por mutaciones en el gen TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica la aciltransferasa Taz1p implicada en el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido[ecured.cu] La condición es causada por las mutaciones en el gen del tafazzin, que cifra para una enzima implicada en la síntesis del cardiolipin, un componente de lípido importante de[news-medical.net] Es causada por mutaciones en el gen tafazzin (TAZ, también llamado G4.5) que resulta en un error metabólico congénito.[viamedica.cl]

Síntomas adicionales