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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de sulfito oxidasa

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  • Deficiencia de sulfito oxidasa

    Etiología El déficit aislado de sulfito oxidasa está causado por una mutación en el gen SUOX (12q13.13) (ver este término).[orpha.net] El déficit del CoMo (Cofactor Molibdeno) causado por mutaciones en los genes MOCS1 (6p21.2) o MOCS2 (5q11) también conduce al déficit de sulfito oxidasa (ver este término)[orpha.net] El gen SUOX codifica la enzima sulfito oxidasa, que cataliza la transformación de sulfito a sulfato, un proceso esencial para el catabolismo de los aminoácidos que contienen[orpha.net]

Síntomas adicionales