Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de la fosfoglucomutasa-1

  • Glucogenosis tipo 14

    La deficiencia está causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen PGM1 (1p31).[femexer.org] Este paso enzimático lo cataliza la fosfoglucomutasa 1 (PGM1), que realiza el 90% de la actividad total de la PGM.[femexer.org] […] fosfato y la glucosa-1-fosfato durante las primeras etapas del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona un bloqueo durante la glucogenólisis anaeróbica después de la glucosa-1-[femexer.org]

Síntomas adicionales