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2 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de la cadena ligera de ferritina

  • Neuroferritinopatía

    gen de la cadena ligera de ferritina (FTL1) (19q13.3-q13.4).[orpha.net] PLA2G6 (22q13. 1), la aceruloplasminemia es causada por mutaciones en el gen de la ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) y la neuroferritinopatia es causada por mutaciones en el[orpha.net] Las PANK clásicas y atípicas son causadas por mutaciones en el gen PANK2 (20p13-p12.3), las distrofias neuroaxonal atípica e infantil son causadas por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    gen de la cadena ligera de ferritina (FTL1) (19q13.3-q13.4).[orpha.net] PLA2G6 (22q13. 1), la aceruloplasminemia es causada por mutaciones en el gen de la ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) y la neuroferritinopatia es causada por mutaciones en el[orpha.net] Las PANK clásicas y atípicas son causadas por mutaciones en el gen PANK2 (20p13-p12.3), las distrofias neuroaxonal atípica e infantil son causadas por mutaciones en el gen[orpha.net]

Síntomas adicionales