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1 Diagnósticos diferenciales para Causada por mutación en el gen de la beta-1-galactosidasa

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  • Gangliosidosis generalizada tipo 2

    También conocida como: Beta-galactosidasa, Déficit de Landing, Enfermedad de Descripción: La gangliosidosis GM1 es una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada por la acumulación de gangliósidos GM1. Hay tres tipos de gangliosidosis GM1. La forma infantil (tipo I) que tiene su inicio en los tres primeros meses de[…][enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales